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Chromosomen und ihre Funktionen
Jede menschliche Körperzelle enthält 23 verschiedene Chromosomen in ihrem Kern, jedes in Paaren.1 Chromosom besteht aus 2 Chromatin (Chromatin ist ein Komplex von Makromolekülen in Zellen, bestehend aus DNA, Protein und RNA) Fäden, wobei ein Partner dieser Chromosomenpaare von der Mutter und einer vom Vater vererbt wird, diese werden homologe Chromosomen genannt.diploid, diese Zellen, die einen solchen doppelten Satz von Chromosomen haben, werden Zellen mit einem einzigen Satz von Haploiden genannt.
Aufbau der DNA
Nachdem die DNA (Desoxyribonukleinsäure) als Träger der Gene identifiziert worden war, versuchten Forscher auf der ganzen Welt herauszufinden, wie das Molekül diese Aufgabe meistert, indem es die Struktur der DNA herausfand. James Watson (James Dewey Watson ist ein amerikanischer Molekularbiologe, Genetiker und Zoologe, am besten bekannt als einer der Mitentdecker der DNA-Struktur 1953 mit Francis Crick und Rosalind Franklin) und Francis Crick (Francis Harry Compton Crick war ein britischer Molekularbiologe und Biophysiker, und Neurowissenschaftler, bekannt als Mitentdecker der Struktur des DNA-Moleküls im Jahre 1953 mit James Watson) stellte ihr Modell einer sogenannten Doppelhelix vor (in der Molekularbiologie bezieht sich der Begriff Doppelhelix auf die Struktur, die aus doppelsträngigen Molekülen von Nuklein
säuren wie der DNA besteht) 1953.
Nach dem Watson-Crick-Modell besteht die DNA aus 2 gegenläufigen Nukleinsäuresträngen, deren Basen sich in der Mitte gegenüberstehen, während das Hinterrad aus Zucker- und Phosphatresten auf der Außenseite besteht. Die Struktur ähnelt einer um ihre Längsachse gedrehten Strickleiter. Die Basen bilden sich in der Mitte der Helixpaare, wobei immer Adenin und Thymin über 2 Wasserstoffbrücken verbunden sind (Eine Wasserstoffbindung ist die elektrostatische Anziehung zwischen zwei polaren Gruppen, die auftritt, wenn ein Wasserstoffatom kovalent an ein stark elektronegatives Atom wie Stickstoff, Sauerstoff oder Fluor das elektrostatische Feld eines anderen stark elektronegativen Atoms in der Nähe erfährt) und Guanin und Cytosin über 3. diese Basenpaare (Ein Basenpaar ist eine Einheit aus zwei Nukleobasen, die durch Wasserstoffbrücken miteinander verbunden sind) stehen senkrecht zur Helix (eine Helix ist eine Art glatte Raumkurve, d.h.) Achse. Es gibt genau 10 Basenpaare pro Umdrehung. Wie gesagt, DNA ist der Träger des Erbguts, aber in der Vergangenheit wurde gesagt, dass 98% der DNA Schrott ist und nur 2% ihre Arbeit tun, aber das ist nicht wahr, 2% sind da, um Proteine zu produzieren, denn DNA ist die Bauanleitung für Proteine . 98% sind wichtig für die Funktion dieser Proteine und produzieren wichtige RNAÂ (RNA-Aktivierung ist ein kleines RNA-geleitetes und Argonaute-abhhängiges Genregulationsphaenomen, bei dem Promotor-gezielte kurze doppelsträngige RNAs die Zielgenexpression auf transkriptioneller/epigenetischer Ebene induzieren) und Enzyme (sie starten chemische Prozesse, Ãndern sich aber nicht). Wenn man nur diese 2% betrachtet, hätte man nie herausfinden können, wie die menschliche Iris aussieht oder welche Farbe eine Maus hat. Chromosomen Chromosomen sind die Träger der genetischen Information. Jede menschliche Körperzelle enthält 46 Chromosomen, von denen die eine Hälfte mütterlichen und die andere väterlichen Ursprungs ist. Wenn eine männliche und eine weibliche Keimzelle (eine Keimzelle ist jede biologische Zelle, die die Keimzellen eines Organismus hervorbringt, der sich sexuell vermehrt) verschmelzen, verschmelzen zwei einfache (haploide) Chromosomensätze mit jeweils 23 einzelnen Chromosomen auf der mütterlichen Seite. Das Ergebnis ist eine befruchtete Eizelle (Die Eizelle, oder Eizelle, ist die weibliche Fortpflanzungszelle in oogamen Organismen) mit einem Doppel (diploid (Ploidy ist die Anzahl der Chromosomensätze in einer Zelle, und damit die Anzahl der möglichen Allele für autosomale und pseudoautosomale Gene) ) Satz von 46 Chromosomen, die in nachfolgenden Zellteilungen an neue Generationen weitergegeben werden. Zur Vereinfachung sprechen wir von 23 Chromosomenpaaren, obwohl dies streng genommen nur für 44 der 46 Chromosomen gilt. Das männliche Geschlecht wird X und Y genannt, was darauf hinweist, dass die beiden Chromosomen nicht identisch sind, weil das Y-Chromosom (das Y-Chromosom ist eines von zwei Geschlechtschromosomen bei Säugetieren, einschließlich Menschen, und vielen anderen Tieren) das aus der Samenzelle stammt, viel kleiner ist als das X-Chromosom (das X-Chromosom ist eines der beiden geschlechtsbestimmenden Chromosomen bei vielen Organismen, einschließlich Säugetieren, und ist bei Männern und Frauen zu finden). Frauen tragen zwei gleich große X-Chromosomen. Corea Huntington ist eine Erbkrankheit, bei der Patienten unkontrollierte Grimassen machen, geistig abwesend sind und meist unkoordinierte Bewegungen ausführen. 1872 wurde der Corea Huntington zum ersten Mal in einer Familie aus New York von einem Arzt aus Ohio namens Georg Huntington verfolgt.corea Huntington trifft etwa einen von 10 000 Menschen.die Krankheit ist dominant vererbt und ist auf ein defektes Chromosom zurückzuführen. Das in Corea Huntington mutierte Gen befindet sich am Ende des kurzen Armes des Chromosoms 4 (Chromosom 4 ist eines der 23 Chromosomenpaare beim Menschen) und trägt die Bauanleitung für ein Protein (Proteine sind große Biomoleküle oder Makromoleküle, die aus einer oder mehreren langen Ketten von Aminosäureresten bestehen) genannt Huntingtin (Das Huntingtin-Gen, auch HTT- oder HD-Gen genannt, ist das IT15-Gen, das für ein Protein namens Huntingtin-Protein kodiert), ein Gen, das normalerweise stottert, wobei die genetische Information durch die Sequenz der vier Basen Adenin (A), Thymin (Thymin ist eine der vier Nukleobasen in der Nukleinsäure der DNA, die durch die Buchstaben G-C-A-T dargestellt werden) bestimmt wird.
(T), Cytosin (Cytosin ist eine der vier Hauptbasen in DNA und RNA, zusammen mit Adenin, Guanin und Thymin) (C) und Guanin (Guanin ist eine der vier wichtigsten Nukleobasen in den Nukleinsäuren DNA und RNA, die anderen sind Adenin, Cytosin und Thymin). (G) Mit dem Huntintin-Gen kommt die dreifache Kombination CAG mehrmals hintereinander vor: Selbst bei gesunden Menschen wird diese Kombination 9-35 Mal wiederholt, bei Huntington-Patienten jedoch bis zu 250 Mal. Darüber hinaus haben Forscher herausgefunden, dass je länger der CAG-Pfad ist, desto früher im Leben die Krankheit ausbricht.Der so genannte CAG-Stotterpfad könnte Proteine deaktivieren oder reaktivieren, ihnen aber unerwünschte Eigenschaften verleihen, die im Körper quasi toxisch sind. Bei Patienten mit dieser Erkrankung verkümmert der Körper der Streifen im Gehirnbereich, so dass ein zuvor gesunder Mensch im Laufe von meist 15-20 Jahren zerfällt.corea Huntington-Patienten werden später nur noch an das Bett gebunden und sterben. Nukleinsäuren sind lange, kettenartige Moleküle, die DNA (Desoxyribonukleinsäure ist ein Molekül, das die genetischen Anweisungen für Wachstum, Entwicklung, Funktion und Vermehrung aller bekannten lebenden Organismen und vieler Viren trägt), d.h. Träger des genetischen Materials, unterscheidet sich von RNA, d.h. Ribonukleinsäure (Ribonukleinsäure ist ein polymeres Molekül, das in verschiedenen biologischen Rollen bei der Codierung, Decodierung, Regulation und Expression von Genen essentiell ist), das verschiedene Funktionen in der Zelle hat: 1 Zuckermolekül, 1 Phosphat (A-Phosphat ist eine anorganische Chemikalie und ein Salz der Phosphorsäure) Rest und 1 Molekül eines Stickstoffs (Stickstoff ist ein chemisches Element mit dem Symbol N und der Ordnungszahl 7) -haltige Orangenbase (Adenin (Adenin ist eine Nukleobase)), die zusammen ein Nukleotid bilden (Nukleotide sind organische Moleküle, die als Monomereinheiten zur Bildung der Nukleinsäurepolymere DNA und RNA dienen, die beide essentielle Biomoleküle in allen Lebensformen der Erde sind), der Grundbaustein der Nukleinsäure (Nukleinsäuren sind Biopolymere oder große Biomoleküle, die für alle bekannten Lebensformen essentiell sind).