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Down-Syndrom – Allgemeines / Historisches
Das Down-Syndrom
Der englische Arzt John Langdon Down ( (John Langdon Haydon Down, DS, war ein britischer Arzt, der am besten für seine Beschreibung einer relativ häufigen genetischen Erkrankung bekannt war, die er ursprünglich 1862 als Down-Syndrom bezeichnete) 1828-1896) war der erste, der Menschen mit den klassischen Merkmalen dieses Syndroms 2866 ausführlich beschrieb und sie als abgrenzbare Einheit (Syndrom) erkannte. Auf diese Weise unterscheidet er sie von anderen Menschen mit geistiger Behinderung. Er schrieb unter anderem: “Das Haar ist nicht so schwarz wie bei den echten Mongolen, sondern eher bräunlich, glatt und dünn. Das Gesicht ist flach und breit und die Augen sind schräg, die Nase ist klein. Diese Kinder haben ein beträchtliches imitatives Talent, das geschützt werden kann, um ihnen praktisches Wissen zu vermitteln. In der Regel sind sie in der Lage zu sprechen zu lernen, ihre unklare Aussprache kann durch Zungengymnastik verbessert werden. Down wies einerseits auf die Lernfähigkeit der Kinder hin, andererseits prägte er den Begriff der mongoloiden Idiotie. Down-Syndrom und Terminologie Dr. Langdon Down war wie viele Wissenschaftler seiner Zeit beeinflusst von Darwins Evolutionstheorie. Er glaubte dann, dass die Bedingung, die wir jetzt Down-Syndrom nennen, die Regression zu einem primitiveren Rassentyp war. Wegen de
s leicht asiatischen Aussehens prägte er den Begriff Mongolismus und nannte, wie bereits erwähnt, den Zustand der Mongoloide Idiotie auf falsche Weise. Vom Mongolismus bis zum Down-Syndrom ist die rassische Inferenz völlig falsch, daher sollte der Begriff Mongoloide vermieden werden. Ein weiterer Grund ist, dass die Volksrepublik Mongolei a (Mongolei; offiziell ist die Mongolei die Zeit der mongolischen Geschichte, die zwischen 1924 und 1992 als landestypisch souveräner, einheitlicher sozialistischer Staat in Ostasien existierte) bereits 1965 die Weltgesundheitsorganisation n (Die Weltgesundheitsorganisation ist eine Sonderorganisation der Vereinten Nationen, die sich mit der internationalen öffentlichen Gesundheit befasst) übersprungen hat, um den Namen ihres Volkes nicht mehr auf diese Weise zu missbrauchen. Darüber hinaus haben Begriffe wie Mongoloide und alle seine Derivate (wie Mongo, Mongölchen etc.) eine sehr negative Bedeutung und gefährden die soziale Akzeptanz von Kindern mit Down-Syndrom; sie können die Erwartungen und Bildungschancen negativ beeinflussen und stehen daher der Entwicklung ihrer Fähigkeiten im Weg. Der Begriff mongoloid i (mongoloid ist ein umstrittener Begriff, der manchmal für alle oder einige indigene Völker Ostasiens, Zentralasiens, Südostasiens, Südasiens, Nordasiens, Nordeuropas, der Arktis, Amerikas, der Pazifikinseln und Madagaskars verwendet wird) Diözese stellt keine gedemütigte Beleidigung für eine Person mit Down-Syndrom dar, sondern ist auch eine völlig falsche Beschreibung für Personen, die trotz einer Behinderung in erster Linie lebens- und lernfähig in dieser Gesellschaft sind. Down-Syndrom. Eine moderne Zivilisationskrankheit?
Die Tatsache, dass schriftliche Beweise für das Auftreten des Down-Syndroms erst seit Mitte des 19. Jahrhunderts vorliegen, bedeutet nicht, dass das Down-Syndrom eine Zivilisationskrankheit ist, die erst nach der industriellen Revolution auftrat (Die industrielle Revolution war der Übergang zu neuen Herstellungsverfahren im Zeitraum von etwa 1760 bis irgendwann zwischen 1820 und 1840), wie manchmal angenommen wurde. Vielmehr gab es nur sehr wenige medizinische Fachzeitschriften, nur wenige Forscher interessierten sich für Kinder mit genetischen Problemen, bis Mitte des 19. Jahrhunderts überlebten nur die Hälfte der Mütter ihren 35. Geburtstag, und schließlich starben Kinder mit Down-Syndrom im Säuglingsalter. Zu Beginn des 20. Jahrhunderts lag das Durchschnittsalter einer Person mit Down-Syndrom bei neun Jahren. Die Kinder verbringen in der Regel den kurzen Zeitraum ihres Lebens in der Familie, wo sie keine andere Unterstützung als die Familienbetreuung erhalten. Es gibt kein weiteres Interesse an Menschen mit Down-Syndrom, außer gelegentlich von der medizinischen Seite. Situation von Menschen mit Down-Syndrom in Deutschland Historischer Rückblick auf die Entwicklung des Down-Syndroms Während des Zweiten Weltkriegs (der Zweite Weltkrieg , auch bekannt als Zweiter Weltkrieg , war ein globaler Krieg, der von 1939 bis 1945 andauerte, obwohl die damit verbundenen Konflikte früher begannen), wurden viele Menschen mit Down-Syndrom im Zuge von Rassenreinigungskampagnen getötet. 1950 Die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom beträgt heute 20 Jahre. Kinder mit Down-Syndrom werden oft unmittelbar nach der Geburt in eine Instutition gebracht. Sie erhalten wenig oder gar keine Mittel. Die gemeinsame Meinung ist, dass es sich nicht lohnt, diese Kinder zu unterstützen. Die medizinische Versorgung ist unzureichend. 1960 Die Eltern engagieren sich zunehmend für die Förderung ihrer Kinder. Unter anderem wird die Elterninitiative Lebenshilfe gegründet, die sich nun um die Belange behinderter Kinder kümmert. Dieser Verein schafft es, in den folgenden 30 Jahren Kindergärten, Schulen, Werkstätten und Wohnheime für Behinderte, darunter viele mit Down-Syndrom, zu gründen. 1970 Zunächst wurden Menschen mit Down-Syndrom als nur praktisch formbar eingestuft. Es wird auch angenommen, dass sie bald eine Obergrenze erreichen werden, d.h. dass die Entwicklung ab einem bestimmten Alter stagniert, ja sogar sinkt. Diese Einschätzung trägt dazu bei, dass es kein besonderes Interesse der Pädagogen gibt, sich um die besondere Situation von Menschen mit Down-Syndrom in Deutschland zu kümmern. Im kognitiven Bereich heißt es, dass Menschen mit Down-Syndrom nicht lernfähig sind. In dieser Zeit wurden jedoch viele Frühförderstellen gegründet. Es wurde erkannt, wie wichtig es ist, Kindern mit Down-Syndrom so früh wie möglich zu helfen. Nach und nach wächst das Netz der Frühförderstellen. Gerade in den ersten Lebensjahren steht Kindern mit Down-Syndrom ein wachsendes Therapieangebot zur Verfügung. 1980 Kinder mit Down-Syndrom besuchen heute in der Regel nach mehrjähriger Betreuung durch eine Frühförderstelle, dann einen speziellen Kindergarten, Schulen für geistig Behinderte. Hier werden sie vor allem in praktischen Fragen geschult. Kognitive Fähigkeiten werden nicht als so wichtig oder überflüssig angesehen. Inzwischen wurden viele geschützte Werkstätten eingerichtet, in denen Erwachsene mit Down-Syndrom nach der Schulzeit eine Beschäftigung finden. Viele Menschen mit Down-Syndrom leben heute in Schlafsälen, die speziell für Behinderte gebaut wurden.
1990 Der Wunsch nach Integration wächst. Da nun alle behinderten Kinder ein Recht auf Bildung haben und jeder die Möglichkeit hat, die Schule zu besuchen, wollen viele Eltern und Fachleute von der Ghettoisierung der Sonderpädagogik wegkommen. Sie fordern das Recht auf Integration: Kinder mit Behinderungen sollten zusammen mit nicht behinderten Kindern unterrichtet werden. Eltern von Kindern mit Down-Syndrom sind vielerorts Pioniere auf diesem Gebiet. Und tatsächlich besuchen immer mehr Kinder mit Down-Syndrom Integrationsschulen oder Integrationskurse in Regelschulen. Im Vorschulalter besuchen sie reguläre Kindergärten oder spezielle Integrationskindergärten. Auch im Freizeitbereich gibt es überall Integration: Integrative Tanzclubs, Theater- oder Musikgruppen, Sportvereine etc. öffnen sich immer mehr für Menschen mit Behinderungen. Situation von Menschen mit Down-Syndrom in Deutschland Mehr Wissen über das Down-Syndrom, insbesondere aus den Bereichen Hirnforschung und Genetik, wird zu einem Verständnis der Situation von Menschen mit Down-Syndrom führen. Unter Berücksichtigung neuer Forschungsergebnisse sollten die individuellen Fähigkeiten von Menschen mit Down-Syndrom so gefördert werden, dass sie ein weitgehend selbstbestimmtes, selbstbestimmtes Leben führen können. Eltern fragen oft, ob das Down-Syndrom so alt ist wie die Menschheit oder ob es erst kürzlich entstanden ist. Es gibt keine genaue Antwort auf diese Frage, aber wir können davon ausgehen, dass es im Laufe der Geschichte der Natur und des Menschen genetische Veränderungen, chromosomale Veränderungen gegeben hat. Die Schlussfolgerung ist also offensichtlich, dass viele bekannte genetische Krankheiten, einschließlich des Down-Syndroms, seit Jahrhunderten oder sogar seit Jahrtausenden auftreten. Die frühesten anthropologischen Beweise für das Down-Syndrom stammen wahrscheinlich aus einer Grabung: Ein angelsächsischer Kinderschädel aus dem 7. Jahrhundert zeigt strukturelle Veränderungen bei Kindern mit Down-Syndrom. Auch malerisch und malerisch sind 1430 Kinder mit Down-Syndrom dargestellt (siehe Bilder). Down-Syndrom Genetik Eine genetische Ursache Forschung hat viele Theorien über die Ursache des Down-Syndroms seit der ersten Beschreibung durch Langdon Down entwickelt. Die meisten von ihnen waren nicht wissenschaftlich begründet (Umwelteinflüsse, Tuberkulose), (Tuberkulose ist eine durch das Bakterium Mycobacterium tuberculosis verursachte Infektionskrankheit) andere erscheinen uns heute völlig absurd, z.B. Alkoholismus , Syphilis o (Syphilis ist eine sexuell übertragbare Infektion durch das Bakterium Treponema pallidum subspecies pallidum) oder ein Rückfall in einen primitiven frühen Menschen. Einige Wissenschaftler vermuten zu Recht eine genetische Ursache. 1959 wird in Paris Jèrome Lejeune d (Diener Gottes Jérôme Jean Louis Marie Lejeune war ein französischer Kinderarzt und Genetiker, der vor allem dafür bekannt ist, den Zusammenhang von Krankheiten mit Chromosomenanomalien zu entdecken und sich später gegen pränatale Diagnose und Abtreibung zu wehren) festgestellt, dass Kinder mit Down-Syndrom 47 Chromosomen in jeder Zelle statt der üblichen 46 haben, wobei das Chromosom Nummer 21 dreimal in jeder Zelle statt der üblichen 2 Mal vorhanden ist. Diese Entdeckung führte zur Bezeichnung Trisomie 21. Zellen und Chromosomen
Der Körper eines jeden Menschen besteht aus lebenden Bausteinen: Zellen. Diese Zellen sind so klein, dass sie nur unter dem Mikroskop sichtbar sind. Die verschiedenen Zellen haben unterschiedliche Funktionen: So sind beispielsweise Millionen von Herzmuskelzellen mitverantwortlich für die Funktion des Herzens, Nervenzellen steuern die Bewegungen der Gliedmaßen, Knochenzellen bauen Knochen und Hautzellen bilden die Haut . Was ist ein Chromosom? (Ein Chromosom ist ein DNA-Molekül mit einem Teil oder dem gesamten genetischen Material eines Organismus). Es gibt einen Kern in fast allen Zellen. In diesem Kern befinden sich lange Fäden einer Substanz, die wir DNA nennen. Ein Teil dieser DNA enthält die genetische Information. Diese Teile der DNA werden als Gene bezeichnet. Die DNA wird durch ein Protein j (Proteine sind große Biomoleküle oder Makromoleküle, bestehend aus einer oder mehreren langen Ketten von Aminosäureresten) acket geschützt, das ganze ist verpackt: Chromosomen . Die körperlichen Besonderheiten und die langsamere, manchmal andere, geistige Entwicklung von Menschen mit Down-Syndrom werden durch das zusätzliche Chromosomenmaterial verursacht. Zellteilung bei der Trisomie 21 Es kommt vor, dass eine der Keimzellen (bei 90 bis 95% der Eizelle i (Die Eizelle, oder Eizelle, ist die weibliche Fortpflanzungszelle bei oogamen Organismen) s in etwa 5% der Samenzelle betroffen) (Sperma ist die männliche Fortpflanzungszelle und stammt aus dem griechischen Wort Sperma) ein zusätzliches Chromosom (insgesamt 24 Stück) enthält. Dann bildet sich während der Befruchtung eine neue Zelle mit 47 Chromosomen . Wenn dieses zusätzliche Chromosom eines der Nummer 21 ist, wird ein Kind mit Down-Syndrom geboren. Die oben beschriebene Trisomie wird auch als freie Trisomie bezeichnet, das zusätzliche Chromosom schwebt frei herum. 95% der Menschen mit Down-Syndrom haben eine freie Trisomie 21. Spezielle Formen des Down-Syndroms werden verlagert. Ein Teil eines zusätzlichen Chromosoms 21 d (Chromosom 21 ist eines der 23 Chromosomenpaare beim Menschen) ist nicht frei beweglich, sondern hat sich mit anderen Chromosomen, meist Nr. 13, 14, 15 oder 22, verbunden. In dieser Variante des Down-Syndroms kann ein Elternteil ein Träger sein. Es besteht eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, dass mehr Kinder mit dieser Form des Down-Syndroms geboren werden. Bei der Mosaikvariante werden die Chromosomen erst nach der ersten Zellteilung getrennt. (Die Zellteilung ist der Prozess , bei dem sich eine Elternzelle in zwei oder mehr Tochterzellen aufteilt) Das Kind hat dann sowohl Zellen mit 46 und Zellen mit 47 Chromosomen.
Der Kopf des Kindes mit Down-Syndrom ist in der Regel etwas kleiner und der Hinterkopf kann leicht abgeflacht sein, wodurch der Kopf insgesamt runder erscheint. Der Hals ist meist kurz, manchmal haben Babys typische Hautfalten im Halsbereich, die aber mit zunehmendem Alter allmählich verschwinden. Das Gesicht sieht flach aus. Dies wird durch eine Unterentwicklung der Gesichtsknochen und der kleinen Nase verursacht. Der Nasenrücken kann leicht nach unten gedrückt werden. Die Augen haben eine normale Form, der Augenabstand s (Augenabstand ist der Abstand zwischen dem Zentrum der Pupillen der beiden Augen) scheint vergrößert zu sein. Die Augenlider sind leicht nach oben und außen geneigt. Eine Hautfalte a (Hautfalten oder Hautfalten sind Hautbereiche, in denen sie sich falten) t der innere Augenwinkel, der Epikanthus, (Epikanthusfalte, Epikanthusfalte, Epikanthus und Augenfalte sind Namen für eine Hautfalte des Oberlides, die den inneren Augenwinkel bedeckt) verursacht das typische Aussehen. Der Mund ist klein. Manchmal streckt das Kind seine Zunge leicht nach vorne. Dies hat vor allem mit der Muskelhypotonie im Mundbereich zu tun, nicht mit einer zu großen Zunge. Die Ohren sind relativ klein, die Ohrmuschel s (die Ohrmuschel oder Aurikula ist der sichtbare Teil des Ohres, der sich außerhalb des Kopfes befindet) manchmal nach oben gebogen. Die Gehörgänge sind oft sehr eng. Die Hände sind sehr breit, mit kurzen Fingern. Der kleine Finger biegt sich leicht nach innen. Eine kontinuierliche Furche in der Handfläche tritt bei etwa 50% der Kinder auf. Die Füße sind klein und die Zehen kurz. Der erste und zweite Zeh sind oft weit auseinander, von hier aus geht eine Linie weiter, entlang der Fußsohle. Das Geburtsgewicht und die Geburtslänge des Babys sind in der Regel unterdurchschnittlich. Eine mehr oder weniger ausgeprägte Muskelhypotonie i (Hypotonie, allgemein bekannt als Floppy Baby Syndrom, ist ein Zustand mit niedrigem Muskeltonus, der oft mit verminderter Muskelkraft einhergeht) s, der bei fast allen Babys mit Down-Syndrom vorhanden ist. Wachstumskinder mit Down-Syndrom wachsen nicht so schnell und erreichen eine Höhe, die weit unter dem Durchschnitt liegt. Im Alter von 6 Jahren sind die Kinder etwa 12 cm kleiner als Kinder ohne Syndrom. Die physische Endgröße der Männer liegt zwischen 148-165 cm. Frauen zwischen ca. 148-161 cm. Gewicht Obwohl das Gewicht von Babys und Kleinkindern in der Regel unterdurchschnittlich und normal in der Kindheit ist, kommt es oft zu einem starken Gewichtsanstieg während und nach der Pubertät. (Die Pubertät ist der Prozess der körperlichen Veränderungen, durch den der Körper eines Kindes zu einem erwachsenen, reproduktionsfähigen Körper heranwächst) Übergewicht ist dann oft ein echtes Problem im Erwachsenenalter.
Dies kann zum Teil durch eine vernünftige Ernährung und viel Bewegung aus der Kindheit vermieden werden. Die Haut ist manchmal weniger elastisch und kann mit zunehmendem Alter trocken werden, dann fühlt sie sich rau an. Die Durchblutung der Haut ist wahrscheinlich nicht so gut, weshalb sie marmoriert aussieht. Besonders unangenehm sind Risse und Furchen in den Lippen, die oft bei Kälte auftreten. Diesem Problem kann durch entsprechende Pflege teilweise begegnet werden. Gesundheit Im Allgemeinen haben Menschen mit dem Down-Syndrom h (Down-Syndrom, auch bekannt als Trisomie 21, ist eine genetische Erkrankung, die durch das Vorhandensein einer dritten Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird) mehr Gesundheitsprobleme als Menschen, die ohne diese Chromosomenstörung leben (Eine Chromosomenanomalie, Anomalie, Anomalie, Aberration oder Mutation ist ein fehlender, zusätzlicher oder unregelmäßiger Teil der chromosomalen DNA). In der Vergangenheit gab es keine ausreichende medizinische Versorgung, so dass Kinder oft sehr jung starben, entweder an angeborenen Herzfehlern, Magen-Darm-Problemen oder Infektionen. Dank guter medizinischer Versorgung ist die Säuglings- und Kindersterblichkeit deutlich gesunken. Heute können die meisten Kinder, die mit einem Herzfehler geboren wurden, erfolgreich operiert werden.