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Definition
Down Syndrom, wurde früher auch als Mongolismus bezeichnet. Diese Bezeichnung gilt heute als diskriminierend und ist ebenfalls falsch. Aber es ist eine angeborene Fehlbildung (Eine angeborene Erkrankung, auch bekannt als angeborene Erkrankung, Missbildung, Geburtsfehler oder Anomalie, ist eine Erkrankung, die bei oder vor der Geburt vorliegt, unabhängig von der Ursache) begleitet von einer mittelschweren bis schweren mentalen Retardierung. Die Ursache ist eine chromosomale Anomalie. (Widrigkeiten, abweichend von der Norm) Körperliche Merkmale Personen mit Down-Syndrom sind oft stämmig und haben einen kleinen, runden Kopf mit hoher, flacher Stirn; Lippen und Zunge sind trocken und rissig. Typisches Merkmal ist eine Hautfalte (Hautfalten oder Hautfalten sind Hautbereiche, in denen sie sich falten), genannt Epicanthus (Epicanthic-Falte, Epicanthalfalte, Epicanthus und Augenfalte sind Namen für eine Hautfalte des Oberlides, die den inneren Augenwinkel bedeckt) Falte, an den inneren Augenwinkeln.
Die Handflächen der Hände zeigen eine einzige Qürlinie und an den Fußsohlen erstreckt sich eine Längsfalte von der Ferse bis in den Raum zwischen der ersten und zweiten Zehe. Darüber hinaus leiden diese Patienten an angeborenen Herzfehlern und sind anfällig für Leukämie. Der Intelligenzquotient (IQ (An intelligence quotient ist ein Gesamtergebnis, das aus mehreren
standardisierten Tests zur Beurteilung der menschlichen Intelligenz abgeleitet wird)) liegt in der Regel zwischen 20 und 60 (der Bevölkerungsdurchschnitt liegt per Definition bei 100), aber mit frühzeitiger Intervention und angemessener Unterstützung erreichen einige Menschen mit Down-Syndrom höhere Werte.
Häufigkeit Die Gesamthäufigkeit des Down-Syndroms ist etwa ein Fall unter 700 Neugeborenen, aber das Risiko steigt mit dem Alter der Mutter. Erforschung der Krankheit Die frühesten historischen Beweise für das Down-Syndrom betreffen das Skelett einer 18- bis 20-jährigen Frau aus der Eisenzeit (Die Eisenzeit ist eine archäologische Ära), unter Bezugnahme auf eine Zeitspanne in der Vor- und Frühgeschichte der Alten Welt, in der das dominierende Werkzeugbaumaterial Eisen war) Hallstattkultur (Die Hallstattkultur war vom 8. bis 6. Jahrhundert v. Chr. die vorherrschende west- und mitteleuropäische Kultur des früheisenzeitlichen Europa, die sich aus der Urnenfelderkultur des 12. Jahrhunderts v. Chr. entwickelte und in einem großen Teil ihres Gebietes von der La-Tène-Kultur gefolgt wurde), etwa 2.550 Jahre alt. Unter den mehr als 7.000 untersuchten Skeletten aus dieser Zeit fanden die Forscher nur eines mit Anzeichen des Down-Syndroms. Obwohl Frauen bereits in sehr jungen Jahren Kinder hatten, ist das Verhältnis von etwa 1:7 000 überraschend niedrig und deutet darauf hin, dass es neben einer relativ alten Mutter während der Schwangerschaft noch andere Risikofaktoren gibt. Möglichkeiten der Früherkennung Mit pränatalen Diagnosemethoden wie dem Fruchtwasser (Das Fruchtwasser, allgemein als Wasser oder Wasser einer schwangeren Frau bezeichnet, ist die Schutzflüssigkeit, die in der Fruchtblase einer schwangeren Frau enthalten ist) Untersuchung und Entfernung von Plazentagewebe kann die chromosomale Anomalie, die das Down-Syndrom verursacht, frühzeitig erkannt werden.
Eine Untersuchung des Blutes der Mutter kann auch darauf hinweisen, dass das ungeborene Kind am Down-Syndrom leidet: Der Gehalt an Alpha-Fetoprotein (Alpha-Fetoprotein ist ein Protein, das beim Menschen vom AFP-Gen kodiert wird) ist ungewöhnlich niedrig, oder ein Östrogen (Östrogen oder Östrogen ist das primäre weibliche Geschlechtshormon sowie ein Medikament) und das Hormon der Plazenta ist nicht in normaler Konzentration vorhanden. Eine weitere Blutprobe (Eine Blutprobe ist eine Laboranalyse, die an einer Blutprobe durchgeführt wird, die normalerweise mit einer Nadel oder per Fingerabdruck aus einer Armvene extrahiert wird) kann verwendet werden, um das Down-Syndrom zu erkennen, indem einige Embryonalzellen im Blut der Mutter untersucht werden: Das genetische Material wird im Rahmen der so genannten Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung mit einer fluoreszierenden Substanz markiert (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung ist eine zytogenetische Technik, die fluoreszierende Sonden verwendet, die nur an diejenigen Teile des Chromosoms binden, die ein hohes Maß an Sequenzergänzung aufweisen) (FISH). Eine weitere Erkennungsmethode basiert auf der Ultraschalldiagnostik: Wenn der Nasenbein (Die Nasenknochen sind zwei kleine längliche Knochen, die in Größe und Form bei verschiedenen Individuen unterschiedlich sind; sie werden im mittleren und oberen Teil des Gesichts nebeneinander platziert und bilden durch ihre Verbindung den “Nasenrücken”) des Fötus ist auf Ultraschallbildern während der 14. Schwangerschaftswoche nicht nachweisbar, so ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass das Kind am Down-Syndrom leidet. Heute wird die Dicke der Halsfalte des Fötus auch mit Ultraschall gemessen (Ultraschall sind Schallwellen mit Frequenzen über der oberen Hörgrenze des menschlichen Gehörs).
Die Nackenfalte ist ein mit Gewebeflüssigkeit gefüllter Halsbereich, der bei einem gesunden, zwölfwöchigen Fötus etwa 1,2 Millimeter dick ist (Ein Fötus ist ein Stadium in der pränatalen Entwicklung viviparer Organismen). Eine vergrößerte Nackenfalte kann ein Zeichen für das Down-Syndrom sein. Erklärung/Ursache der Erkrankung Die dem Down-Syndrom zugrunde liegende chromosomale Anomalie ist in den meisten Fällen eine Trisomie-21, d.h. das Chromosom 21 ist in drei Kopien vorhanden. Der Grund für die falsche Chromosomenzahl liegt offenbar meist darin, dass eine Eizelle (Die Eizelle, oder Eizelle, ist die weibliche Fortpflanzungszelle in oogamen Organismen) mit 24 Chromosomen wird von einer Samenzelle mit der normalen Ausstattung von 23 Chromosomen befruchtet; es gibt aber auch Samenzellen mit 24 Chromosomen . Bei der Bildung der abnormalen Eizelle oder des Spermas wurde das Chromosomenpaar Nr. 21 nicht in zwei Keimzellen aufgeteilt, sondern in die gleiche Ei- oder Samenzelle (Sperma ist die männliche Fortpflanzungszelle und stammt aus dem griechischen Wort sperma) zusammen. Eine besondere Form des Down-Syndroms entsteht durch Translokation, d.h. ein Fragment des Chromosoms 21 heftet sich an eines der anderen Chromosomen . Wenn nicht alle Körperzellen, aber nur einige von ihnen, das zusätzliche Chromosom 21 tragen (Chromosom 21 ist eines der 23 Chromosomenpaare beim Menschen), sprechen wir von einem Mosaik. Durch die chromosomale Anomalie sterben Nervenzellen schon vor der Geburt an einer Störung des Zellstoffwechsels. Reaktive Säureverbindungen sammeln sich in den Zellen an und greifen Fettsäuren in der Zellmembran an (Die Zellmembran ist eine biologische Membran, die das Innere aller Zellen von der äußeren Umgebung trennt). Die Zellen sterben ab. Eine Trisomie 21 ist nicht erblich Behandlungsmöglichkeit Das Down-Syndrom kann bisher nicht medizinisch behandelt werden, aber die Lebenserwartung der Betroffenen, die Anfang der 80er Jahre des 20. Jahrhunderts 25 Jahre betrug, wurde durch eine angemessene Betreuung der Begleitstörungen und Infektionskrankheiten auf 50 Jahre verlängert. Patienten mit schweren Lernschwierigkeiten müssen zwar noch heute in Einrichtungen leben, aber viele Kinder mit Down-Syndrom wachsen zu Hause auf, wo sie ihre Entwicklungsmöglichkeiten oft besser nutzen können. Da sie nur ein mentales Durchschnittsalter von acht Jahren erreichen, müssen sie weiterhin betreut werden. Viele Erwachsene mit Down-Syndrom (Down-Syndrom, auch bekannt als Trisomie 21, ist eine genetische Erkrankung, die durch das Vorhandensein einer dritten Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird) arbeiten in geschützten Werkstätten, aber einige auch in Dienstleistung und Industrie.