Humangenetik

Humangenetik
Die Gesetze der Vererbung beim Menschen werden von der Humangenetik erforscht. Die Möglichkeiten der humangenetischen Beratung (Genetische Beratung ist der Prozess , bei dem Patienten oder Angehörige, die von einer erblichen Erkrankung bedroht sind, über die Folgen und die Art der Erkrankung, die Wahrscheinlichkeit ihrer Entstehung oder Übertragung und die ihnen in der Führung und Familienplanung offen stehenden Möglichkeiten aufgeklärt werden) umfassen die Suche nach den Ursachen für anormale geistige und körperliche Merkmale (genetische Erkrankungen, Missbildungen, Entwicklungsstörungen) und die Suche nach therapeutischen Möglichkeiten. Aus ethischen Gründen beschränkt sich die Humangenetik auf Untersuchungen der Molekularbiologie (Molekularbiologie betrifft die molekularen Grundlagen der biologischen Aktivität zwischen Biomolekülen in den verschiedenen Systemen einer Zelle, einschließlich der Wechselwirkungen zwischen DNA, RNA und Proteinen und deren Biosynthese sowie der Regulation dieser Wechselwirkungen) und der Biochemie (Biochemie, manchmal auch biologische Chemie genannt, ist die Untersuchung von chemischen Prozessen innerhalb und in Bezug auf lebende Organismen), der Entwicklung von Eigenschaften und der Stammbaumanalyse. In vielen Großstädten gibt es humangenetische Beratungsstellen, die Informationen und Entscheidungshilfen zur Verfügung stellen.
Geneti

sche Erkrankungen sind das Ergebnis der phänotypischen Expression mutierter Gene. Diese Krankheiten sind bis heute unheilbar. Sie können durch verschiedene Maßnahmen (z.B. Therapien)
beeinflusst werden.
Zu den Erbkrankheiten gehören autosomale Trisomien (Eine Trisomie ist eine Art Polysomie, bei der es statt der normalen zwei drei Fälle eines bestimmten Chromosoms gibt), strukturelle Aberrationen und gonosomale Aberrationen. Autosomal wird beispielsweise durch Trisomie 21 und Gonosomal (Ein Geschlechtsbestimmungssystem ist ein biologisches System, das die Entwicklung von Geschlechtsmerkmalen in einem Organismus bestimmt) verursacht, zum Beispiel die Hämophilie.
Verglichen mit dem normalen Allel (Ein Allel ist die abweichende Form eines bestimmten Gens), können erbliche Schäden dominant oder rezessiv sein. Dominante Erbfehler sind Nachtblindheit (Nyctalopie, auch Nachtblindheit genannt, ist ein Zustand, der es schwierig oder unmöglich macht, bei relativ wenig Licht zu sehen), Kurzsichtigkeit, Kurzsichtigkeit, Zwergwuchs (Zwergwuchs tritt auf, wenn ein Organismus aufgrund einer Krankheit, die ein langsames Wachstum verursacht hat, kleinwüchsig ist) und Taubheit (Hörverlust, auch bekannt als Hörschaden, ist eine teilweise oder vollständige Unfähigkeit zu hören). Rezessiv (Dominanz in der Genetik ist eine Beziehung zwischen Allelen eines Gens, bei der die Wirkung eines Allels auf den Phänotyp den Beitrag eines zweiten Allels am gleichen Ort verdeckt) Erbkrankheiten sind Phenylketonurie (Phenylketonurie ist ein angeborener Stoffwechselfehler, der zu einem verminderten Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin führt), Sichelzellanämie (Sichelzellanämie ist eine Gruppe von Blutkrankheiten, die typischerweise von den Eltern einer Person vererbt wird). Albinismus (Albinismus beim Menschen ist eine angeborene Erkrankung, die durch das vollständige oder teilweise Fehlen von Pigmenten in Haut, Haaren und Augen gekennzeichnet ist), Rot-Grün-Blindheit und Hämophilie.
Trisomie 21, auch Down-Syndrom oder Mongolismus genannt, entsteht spontan und ist eine Folge von pathologisch verändertem Erbgut. Bei dieser genetischen Erkrankung kommt Chromosom 21 (Chromosom 21 ist eines der 23 Chromosomenpaare beim Menschen) in drei statt in zwei Formen vor.
Menschen mit Trisomie 21 haben verschiedene äußere Veränderungen und oft Fehler in den inneren Organen. Sie sind anfällig für Infektionskrankheiten und in unterschiedlichem Maße geistig behindert. Diese Behinderung tritt auch spontan in Familien ohne erbliche Veranlagung auf. Hämophilie Die Hämophilie (Hämophilie, auch Hämophilie genannt, ist eine meist vererbte genetische Störung, die die Fähigkeit des Körpers, Blutgerinnsel zu bilden, beeinträchtigt, ein Prozess, der notwendig ist, um Blutungen zu stoppen) ist vererbt und mit den Geschlechtschromosomen verbunden. Bluter sind ausschließlich männlich. Die Gerinnungszeit des Blutes wird erheblich verzögert (von normalen 4-7 Minuten auf über 15 Minuten). Das für die Blutgerinnung verantwortliche Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. Da Männer nur ein X-Chromosom haben (das X-Chromosom ist eines der beiden geschlechtsbestimmenden Chromosomen in vielen Organismen, einschließlich Säugetieren, und kommt sowohl bei Männern als auch bei Frauen vor), sind sie bereits krank, wenn es das entsprechende Gen trägt. Frauen übertragen diese Krankheit auf ihre Söhne, ohne selbst krank zu werden.
Verhalten gegenüber genetisch kranken Menschen Sie sollten gegenüber genetisch kranken Menschen tolerant sein. Durch Gene verursachte Krankheiten können spontan auftreten und sind nicht auf bestimmte Familien beschränkt (siehe Down-Syndrom (Down-Syndrom , auch Trisomie 21 genannt, ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer dritten Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird)). Jeder Mensch hat mutierte Gene in sich, ob sie nun ausgesprochen werden, hängt von verschiedenen Faktoren ab. Mögliche Behinderungen und deren Auswirkungen auf den Organismus sollten offen diskutiert werden. Nur so kann man bestimmte Verhaltensweisen besser verstehen.