Einerseits ist sie für die Medizin von großer Bedeutung, andererseits ist der Mensch sehr daran interessiert, mehr über die biologischen Grundlagen seiner Existenz zu erfahren. Wie wir wissen, sind Experimente am Menschen nur bedingt aus ethischen Gründen vertretbar, so dass in der Vergangenheit vor allem aus Veränderungen der Nachkommen Rückschlüsse auf erbliche Eigenschaften gezogen werden konnten.
Durch die Analyse von Stammbäumen und Zwillingsforschung, beides klassische Methoden der Humangenetik, konnten wichtige Erkenntnisse für diese Wissenschaft gewonnen werden. Molekularbiologie (Molekularbiologie betrifft die molekularen Grundlagen der biologischen Aktivität zwischen Biomolekülen in den verschiedenen Systemen einer Zelle, einschließlich der Wechselwirkungen zwischen DNA, RNA und Proteinen und deren Biosynthese, sowie die Regulation dieser Wechselwirkungen) hat ebenfalls völlig neue Erkenntnisse in der Humangenetik gebracht. Die Analyse des menschlichen Genoms und seiner DNA-Sequenzierung (DNA-Sequenzierung ist der Prozess der Bestimmung der genauen Reihenfolge der Nukleotide innerhalb eines DNA-Moleküls) lieferte nicht nur Informationen über Gen-Eigenschaften, sondern auch interessante therapeutische Möglichkeiten für bestehende genetische Defekte. In der Humangenetik spielte die Zwillingsforschung eine wichtige Rolle bei der Suche nach den Ursachen von Erbkrankheiten in einem frühen Stadium, in