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Chromosomen , mikroskopisch kleine Strukturen des Zellkerns, die aus Desoxyribonukleinsäure (DNA) und Proteinen bestehen und das Erbgut höherer Organismen oder Eukaryonten darstellen (Ein Eukaryot ist jeder Organismus, dessen Zellen einen Kern und andere Organellen enthalten, die in Membranen eingeschlossen sind) (Pilze, (Ein Pilz ist jedes Mitglied der Gruppe der eukaryontischen Organismen, die Mikroorganismen wie Hefen und Pilze sowie die bekannteren Pilze) Pflanzen und Tiere).
Die DNA wird in den Chromosomen zu kompakten Strukturen gefaltet und mit bestimmten Proteinen (Histonen und Nonhistonen) verbunden. Ein menschliches Chromosom ist durchschnittlich nur etwa zehn µm (Mikrometer, Tausendstel Millimeter) lang. Die darin enthaltene DNA würde als langer molekularer Faden sieben Zentimeter messen. Die einzelnen DNA-Proteine (Proteine sind große Biomoleküle oder Makromoleküle, die aus einer oder mehreren langen Ketten von Aminosäureresten bestehen) werden als Nukleosomen bezeichnet. Chromosomale DNA (Desoxyribonukleinsäure ist ein Molekül, das die genetischen Anweisungen für Wachstum, Entwicklung, Funktion und Vermehrung aller bekannten lebenden Organismen und vieler Viren trägt) enthält die Gene, die die Informationen für die Bildung eines bestimmten Proteins oder Polypeptids tragen (Peptide (aus Gr) (Protein-Untereinheit) (In der Strukturbiologie ist eine Protein-Untereinheit ein einzelne
s Proteinmolekül, das sich mit anderen Proteinmolekülen zu einem Proteinkomplex zusammensetzt). Die Chromosomen jeder Art sind in charakteristischen Zahlen und Formen vorhanden.
Eine Färbemethode erlaubt es, bestimmte Bereiche der Chromosomen optisch hervorzuheben, was zu den für jedes Chromosom charakteristischen Bandenmustern führt (das Wort Chromosom leitet sich von den griechischen Wörtern für Farbe und Körper ab). Innerhalb einer Art haben alle Zellen den gleichen Chromosomensatz, der sich in Größe und Form unterscheidet. Chromosomen werden durch eine Verengung, das Zentromer, in zwei Arme geteilt. (Das Zentromer ist der Teil eines Chromosoms, der Schwesterchromatiden oder eine Dyade verbindet) Je kürzer der p-Arm, desto länger der q-Arm. Vor der Zellteilung verdoppeln sich die Chromosomen zu parallelen Chromatiden, wobei die Arme als längs gespaltene Strukturen erscheinen. Bei der Spaltung des Zellkerns werden die Chromatide über die Spindelfaser (In der Zellbiologie bezieht sich der Spindelapparat auf die zytoskelettale Struktur eukaryontischer Zellen, die sich bei der Zellteilung zur Trennung von Schwesterchromatiden zwischen Tochterzellen bildet) auf die beiden entgegengesetzten Pole und auf die beiden Tochterkerne (In der Zellbiologie der Kern (pl) (siehe Zelle: Zellteilung).
In den meisten Organismen ist jedes Chromosom doppelt vorhanden; dies wird als diploide Organismen bezeichnet (siehe Genetik). Wie 1999 in der wissenschaftlichen Zeitschrift berichtet wurde (Im wissenschaftlichen Publizieren ist eine wissenschaftliche Zeitschrift eine periodische Publikation, die den Fortschritt der Wissenschaft fördern soll, in der Regel durch die Berichterstattung über neue Forschungen) Natur, Wüstenratten (Tympanoctomys (Tympanoctomys ist eine Gattung von Nagetieren in der Familie Octodontidae) barrerä) haben einen vierfachen Satz von Chromosomen; bis jetzt waren nur Säugetiere mit diploiden Satz von Chromosomen bekannt. Menschliche Körperzellen haben zwei Sätze von je 23 Chromosomen, also insgesamt 46 Chromosomen. Verursacht eine Mutation Abweichungen vom normalen Chromosomensatz, führt dies zu mehr oder weniger ausgeprägten Krankheitsbildern. Ein Beispiel für eine solche Erbkrankheit ist das Down-Syndrom (Down-Syndrom , auch Trisomie 21 genannt, ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer dritten Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird). (früher Mongolismus genannt), bei dem Chromosom21 dreimal statt zweimal vorhanden ist (wie bei gesunden Zellen); die Krankheit wird daher auch Trisomie21 genannt.
Abweichungen in der Anzahl der Chromosomen treten bei der Bildung von Keimzellen in der Keimbahn auf.
Im Gegensatz zu den Körperzellen haben die männlichen Samenzellen und die weiblichen Eizellen (siehe Reproduktion) jeweils nur einen einfachen (haploiden) Chromosomensatz, d.h. jedes Chromosom kommt nur einmal vor. Der biologische Sinn dieser Reduktion besteht darin, die Chromosomenzahl in den Körperzellen konstant zu halten. Die haploiden Chromosomensätze von Ei- und Samenzelle (Sperma ist die männliche Fortpflanzungszelle und stammt vom griechischen Wort Sperma) ergänzen sich während der Befruchtung zum diploiden Chromosom (Ein Chromosom ist ein DNA-Molekül mit einem Teil oder dem gesamten Erbgut eines Organismus). Wenn die Gameten diploid wären (Ploidie ist die Anzahl der Chromosomensätze in einer Zelle und damit die Anzahl der möglichen Allele für autosomale und pseudoautosomale Gene), würde sich der Chromosomensatz in neun Generationen weiter verdoppeln. Die Reduktion des Chromosomensatzes erfolgt bei der Bildung der Keimzellen. Britische Forscher der Universität Cambridge berichteten 1999 in der Zeitschrift Nature, dass es ihnen gelungen ist, das menschliche Chromosom zu entschlüsseln 22. Nach Angaben von US-Forschern in der Zeitschrift Human Molecular Genetics (Human Molecular Genetics, erstmals 1992 veröffentlicht, ist eine halbmonatlich begutachtete, wissenschaftliche Zeitschrift, herausgegeben von The Oxford University Press) im Jahr 2000, wurden auf diesem Chromosom instabile Stellen identifiziert, die besonders anfällig für den Verlust von Genen als sogenannte Hot Spots sind.
Krebs , Schizophrenie , (Schizophrenie ist eine psychische Erkrankung, die durch abnormales Sozialverhalten und Unverständnis des Realen gekennzeichnet ist) Herzfehler oder Wolfssprache (siehe Lippen- und Gaumenspalte) (Lippen- und Gaumenspalte, auch orofaziale Spalte genannt, ist eine Gruppe von Erkrankungen, die Lippenspalte, Gaumenspalte, und beide zusammen ) entwickeln können. Im April 2000 gab das US-Unternehmen Celera Genomics bekannt, dass es gelungen ist, nahezu das gesamte menschliche Genom zu sequenzieren (99 Prozent). Celera Genomics übertraf damit die internationalen Forscher des Human Genome Project (Das Human Genome Project war ein internationales wissenschaftliches Forschungsprojekt mit dem Ziel, die Sequenz der Nukleotidbasenpaare, aus denen die menschliche DNA besteht, zu bestimmen und alle Gene des menschlichen Genoms sowohl aus physikalischer als auch aus funktioneller Sicht zu identifizieren und abzubilden) die diese Aufgabe bereits 1993 begonnen hatten. Kritiker gingen davon aus, dass die von Celera Genomics (Celera ist eine Tochtergesellschaft von Quest Diagnostics, die sich auf genetische Sequenzierung und verwandte Technologien konzentriert) vorgestellte Sequenzierung mit einer hohen Fehlerquote verbunden ist.