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Chromosomen , winzige, fadenförmige Strukturen aus Desoxyribonukleinsäure (Desoxyribonukleinsäure ist ein Molekül, das die genetischen Anweisungen für Wachstum, Entwicklung, Funktion und Vermehrung aller bekannten lebenden Organismen und vieler Viren trägt) und Proteinen (Histonen), die die Erbsubstanz darstellen. Chromosomen kommen in den Kernen aller eukaryontischen Zellen vor, d.h. in Pflanzen, Pilzen (ein Pilz ist jedes Mitglied der Gruppe der eukaryontischen Organismen, die Mikroorganismen wie Hefen und Schimmelpilze sowie die bekannteren Pilze umfasst) und Tieren. Die genetische Information ist auf Chromosomen in zahlreichen Abschnitten, den Genen, organisiert. Die Anzahl der Chromosomen im Zellkern ist in allen Zellen eines Organismus gleich und jede Spezies hat spezifische Chromosomen. Jedes Chromosom (Ein Chromosom ist ein DNA-Molekül mit einem Teil oder dem gesamten Erbgut eines Organismus) einer Art hat eine individuelle Form, anhand derer es eindeutig identifiziert werden kann. Chromosomen bestehen aus zwei identischen Längseinheiten, den Chromatiden, die durch ein sogenanntes Zentromer verbunden sind (Das Zentromer ist der Teil eines Chromosoms, der Schwesterchromatiden oder eine Dyade verbindet). Die Chromatide werden während der Kernteilung auf die Tochterkerne verteilt.
In den meisten Organismen sind Chromosomen immer paarweise vorhanden, we
shalb sie diploide (Ploidie ist die Anzahl der Chromosomensätze in einer Zelle und damit die Anzahl der möglichen Allele für autosomale und pseudoautosomale Gene) Chromosomensätze genannt werden. Menschliche Zellen haben in der Regel 23 Chromosomenpaare. Es gibt aber auch Abweichungen von diesem normalen Chromosomensatz, die immer mit mehr oder weniger schweren körperlichen und/oder geistigen Schäden verbunden sind; ein Beispiel ist das Down-Syndrom (früher Mongolismus genannt), bei dem das 21. Solche Krankheiten können über Chromosomen an die nächsten Generationen weitergegeben werden, weshalb wir von Erbkrankheiten sprechen. In fünf Jahren Forschung hat ein wissenschaftliches Konsortium aus 170 Deutschen und Japanern die Sequenz von 33 546 361 Basen (Buchstaben) des menschlichen Chromosoms 21 entschlüsselt. Nach den im Mai 2000 veröffentlichten Ergebnissen besteht der kleinste der 23 menschlichen Erbgutträger aus 225 Genen, von denen 127 eindeutig identifiziert wurden und der Rest durch computergestützte Sequenzanalyse extrapoliert werden konnte. Zudem wurde die biologische Funktion von 103 Genen geklärt. Fehlbildungen des Chromosoms 21 (Chromosom 21 ist eines der 23 Chromosomenpaare beim Menschen) werden vermutet oder als Ursache für eine Reihe schwerer Erkrankungen wie das Down-Syndrom (Trisomie 21 (Down-Syndrom , auch Trisomie 21 genannt, ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer dritten Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird) ), verschiedene Formen der Taubheit, Epilepsie (Epilepsie ist eine Gruppe von neurologischen Störungen, die durch epileptische Anfälle gekennzeichnet sind) und Psychose (Psychose ist ein abnormaler Zustand des Geistes, der einen “Verlust des Kontaktes mit der Realität” beinhaltet) und möglicherweise Alzheimer-Krankheit (Alzheimer-Krankheit, auch einfach als Alzheimer-Krankheit bezeichnet, ist eine chronische neurodegenerative Krankheit, die normalerweise langsam beginnt und sich mit der Zeit verschlimmert). Unter Berücksichtigung der Ergebnisse des Chromosoms 22 (Chromosom 22 ist eines der 23 Chromosomenpaare in menschlichen Zellen), das bereits vor einiger Zeit entschlüsselt wurde, kamen die Forscher auch zu dem Schluss, dass der Mensch nur einen Bruchteil der bisher geschätzten 80.000 bis 140.000 Gene besitzt.