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Was sind Erbkrankheiten?
Erbkrankheiten sind Krankheiten oder Entwicklungsstörungen, die auf der Vererbung von mutierten Genen oder Chromosomen (Mutationen ) beruhen. Erbkrankheiten sind in der Familie verbreitet, können aber auch spontan auftreten (Neumutation) (In der Biologie ist eine Mutation die dauerhafte Veränderung der Nukleotidsequenz des Genoms eines Organismus, Virus oder extrachromosomaler DNA oder anderer genetischer Elemente). Die meisten Erbkrankheiten werden durch einen Defekt in einem oder mehreren Genen verursacht, wodurch die Enzyme oder andere von ihnen kodierte Proteine falsch oder gar nicht gebildet werden. Die Folgen können Stoffwechselerkrankungen sein.
Welche Arten von Erbkrankheiten gibt es?
Nach den Ursachen und der Art der Vererbung werden genetische Erkrankungen eingeteilt:
Chromosomale Erkrankungen: Dies führt zu einer Veränderung der Anzahl oder Struktur der Chromosomen . Monogene Krankheiten: Nur ein Gen ist für den Ausbruch einer Krankheit verantwortlich. Dieser”genetische Defekt” führt zum Verlust oder zur Fehlbildung eines bestimmten Enzyms (Enzyme sind makromolekulare biologische Katalysatoren) oder Proteins. (Proteine sind große Biomoleküle oder Makromoleküle, die aus einer oder mehreren langen Ketten von Aminosäureresten bestehen: Diese resultieren au
s dem Zusammenspiel vieler einzeln nicht nachweisbarer Gene einerseit
s und oft unbekannter Umweltfaktoren andererseits.
Bei einer Frau ist das 46, XX, bei einem Mann 46, XY. Bei chromosomalen Erkrankungen sind einzelne Chromosomen entweder nicht doppelt, sondern dreifach (Trisomien) (Eine Trisomie ist eine Art der Polysomie, bei der es drei Fälle eines bestimmten Chromosoms gibt, statt der normalen zwei) oder einfach (Monosomie ist eine Form der Aneuploidie mit nur einem Chromosom aus einem Paar), oder die Chromosomenstruktur wird verändert. Die X- und Y-Chromosomen (Geschlechtschromosomen) können ebenfalls falsch verdoppelt oder fehlen. Kinder mit Geschlechtschromosom (Ein Allosom ist ein Chromosom, das sich in Form, Größe und Verhalten von einem gewöhnlichen Autosom unterscheidet) sind fast immer lebensfähig, aber oft steril und sogar geistig behindert. Bis auf wenige Ausnahmen sind die meisten menschlichen Chromosomenerkrankungen mit dem Leben unvereinbar und führen in der Regel zu einem frühen Schwangerschaftsabbruch. Ausnahmen sind das Down-, Edwards- und Pautau-Syndrom (Dreifachbildung der Chromosomen 21, 18 und 13), das Ullrich-Turner-Syndrom (Monosomie X) (Turner-Syndrom, auch bekannt als 45,X oder 45,X0, ist ein Zustand, bei dem einer Frau ein X-Chromosom ganz oder teilweise fehlt) und einige andere numerische Variationen von Geschlechtschromosomen. Bei chromosomalen Erbkrankheiten treten Abweichungen von der normalen Anzahl oder Struktur der Chromosomen auf; z.B. beim Down-Syndrom ist Chromosom 21 (Chromosom 21 ist eines der 23 Chromosomenpaare beim Menschen) dreimal statt zweimal vorhanden (Trisomie 21).
Trisomie 21 (Down-Syndrom , Mongolismus) (Down-Syndrom , auch Trisomie 21 genannt, ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer dritten Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird) – Es ist die häufigste Chromosomenerkrankung und betrifft etwa eines von 600 bis 800 Neugeborenen. Wie bei allen chromosomalen Erkrankungen (Eine Chromosomenanomalie, Abnormalität, Aberration oder Mutation ist ein fehlender, zusätzlicher oder unregelmäßiger Teil der chromosomalen DNA) das Risiko steigt mit zunehmendem Alter der Mutter. Merkmale sind kompaktes Wachstum, abgerundetes Gesicht, charakteristische Augenposition, geistige Behinderung und häufig angeborene Organerkrankungen (insbesondere des Herzens und der Verdauungsorgane).
Die Veränderungen in den Genen können vererbt oder spontan sein. Je nach Erkrankung werden diese defekten Gene gemäß den Mendelschen Gesetzen an die Nachkommen weitergegeben. Diese Erbkrankheiten sind relativ häufig, und die meisten Stoffwechselerkrankungen fallen in diese Gruppe. Nur dominant vererbte Gendefekte sind direkt auf ihrem Träger erkennbar. Rezessive (Dominanz in der Genetik ist eine Beziehung zwischen Allelen eines Gens, bei der die Wirkung eines Allels auf den Phänotyp den Beitrag eines zweiten Allels am gleichen Ort verdeckt) genetische Defekte hingegen können unbemerkt über mehrere Generationen an die Nachkommen weitergegeben und nur durch Gentests (Gendiagnostik) nachgewiesen werden.
Polygene Erbkrankheiten: Viele genetische Erkrankungen beruhen auf dem Zusammenspiel mehrerer defekter Gene (polygene Erbkrankheiten) (Eine genetische Störung ist ein genetisches Problem, das durch eine oder mehrere Anomalien im Genom verursacht wird, insbesondere ein Zustand, der von Geburt an vorliegt). Viele Krankheiten (wie Diabetes (Diabetes mellitus, allgemein als Diabetes bezeichnet, ist eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, bei denen der Blutzuckerspiegel über einen längeren Zeitraum hoch ist) Alzheimer, Brustkrebs) werden auch durch eine Kombination von genetischer Veranlagung und anderen kausalen Faktoren (Umwelt, Lebensstil) verursacht.
Behandlung Das menschliche Genom ist seit April 2000 entschlüsselt. Heute sind rund 11.000 genetische Erkrankungen bekannt. Etwa 500 von ihnen lassen sich mittels eines Gentests nachweisen – mit Hilfe der Pränataldiagnostik zum Teil sogar beim Ungeborenen. In vielen anderen Fällen erhöhen Gene nur das Risiko, eine bestimmte Krankheit zu bekommen. Zum Beispiel, wenn eine Frau ein bestimmtes Brustkrebsgen trägt (Brustkrebs ist Krebs , der sich aus dem Brustgewebe entwickelt), ist sie wahrscheinlicher als andere Frauen, einen Tumor zu entwickeln. Er muss sich nicht selbst erziehen. Viele Wissenschaftler hofften, dass es nach der Entschlüsselung des menschlichen Genoms möglich sein würde, Erbkrankheiten zu heilen, indem man weiß, welche Gene dafür verantwortlich sind. Allerdings hinkt die Therapie genetischer Erkrankungen bisher weit hinter den diagnostischen Möglichkeiten hinterher.
Früherkennung bedeutet, dass eine rechtzeitige Behandlung nur bei wenigen Krankheiten möglich ist – wie zum Beispiel bei erblichen Darmkrebs (Darmkrebs, auch Darmkrebs oder Darmkrebs genannt, ist die Entstehung von Krebs aus dem Dickdarm oder Rektum).