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Phenylketonurie
1) Unbehandelt führt zu Phenylketonurie…..! Beachten Sie mindestens 5 Beispiele!
2) Die Uhr Dinge der Phenylketonurie sind?
3) Schreiben Sie grundlegende Informationen über den Gutherie-Test auf!
Therapieoptionen für Phenylketonurie (Phenylketonurie ist ein angeborener Stoffwechselfehler, der zu einem verminderten Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin führt) Patienten Ein vollständiger Entzug von Deshalb muss man eine spezielle Diät einhalten, bis das Gehirn voll entwickelt ist. Die Diät besteht aus.Essen. Kinder dürfen nur sehr wenig normales Eiweiß zu sich nehmen. Lebensmittel wie Milch , Milchprodukte und Fleisch sind verboten. Nachdem das Gehirn gereift ist, kann es nicht mehr durchersetzt werden Genmutation – Austausch einer Base in der DNA (Desoxyribonukleinsäure ist ein Molekül, das die genetischen Anweisungen für das Wachstum und die Entwicklung trägt, (Phenylalanin-Hydroxylase ist ein Enzym, das die Hydroxylierung der aromatischen Seitenkette von Phenylalanin zur Bildung von Tyrosin katalysiert), nicht mehr synthetisiert werden kann. Enzym (Enzyme sind makromolekulare biologische Katalysatoren) wichtig für die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin (Tyrosin oder 4-Hydroxyphenylalanin ist eine der 20 Standardaminosäuren, die von Zellen zur Synthese von Proteinen verwendet werden) – Patienten: Ein Tropfen Blut von Neugeborenen auf einem Kulturmedium Bakterien
sind auf diesem Kulturmedium vorhanden Wenn Phenylalanin die Bakterien enthalten kann Wenn das Bakterienwachstum einen erhöhten Phenylalaningehalt im Blut anzeigt – Schlussfolgerung: Kind leidet an PKU-Therapie: vollständiger Entzug von Phenylalanin nicht möglich wegen der essentiellen Aminosäure (Eine essentielle Aminosäure, oder unentbehrliche Aminosäure, ist eine Aminosäure, die vom Organismus nicht de novo synthetisiert werden kann und daher in seiner Ernährung zugeführt werden muss) und weil Entzug zum Tode führt – spezielle Ernährung des Gehirns vollständig entwickelt wenn nicht dann Anleitung zu Konzentrationsproblemen, Verlangsamung der Hirschtätigkeit Ernährung aus Phenylalanin- (Phenylalanin ist eine α-Aminosäure mit der Formel) schlechte und tyrosinreiche Nahrung Milch , Milchprodukte und Fleisch sind tabu Kinder dürfen nur sehr wenig normales Eiweiß zu sich nehmen – nach der Reifung des Gehirns kann es nicht mehr durch Phenylbrenztraubensäure geschädigt werden und eine eiweißarme Ernährung mit natürlichen Nährstoffen ist ausreichend – Schwangere Ernährung siehe oben Phenylbrenztraubensäure (Brenztraubensäure ist die einfachste der alpha-Ketosäuren, mit einer Carbonsäure und einer Ketonfunktionsgruppe) schädlich für ungeborene Babys