123 Auch wenn eine Person noch nicht geboren ist, kann von ihr ein Karyogramm erstellt werden, um zu sehen, ob sie männlich oder weiblich ist oder ob sie an Erbkrankheiten leidet. Um Karyogramme zu erstellen, benötigt man nur eine kleine Menge an menschlicher Flüssigkeit, vorzugsweise Blut, die dann für den Eingriff vorbereitet wird. Viele Eltern haben sich bereits für eine pränatale Diagnostik entschieden, sei es eine Amniozentese oder eine Nabelschnur (bei Plazenta-Säugetieren ist die Nabelschnur eine Leitung zwischen dem sich entwickelnden Embryo oder Fötus und der Plazenta), eine Punktion oder ein anderes Verfahren zur Gewinnung von Flüssigkeiten aus dem Embryo. (Ein Embryo ist ein frühes Entwicklungsstadium eines multizellulären diploiden eukaryotischen Organismus) Aber selbst wenn der Mensch schon lange in der Welt ist und wissen möchte, warum dies und das für ihn so anders ist als für andere Menschen, kann die Methode der Analyse mit Karyogrammen hilfreich und aufschlussreich sein. 1842 sah der Botaniker NAEGEL erstmals Chromosomen während der Zellteilung. Der Biologe HERTWIG konnte diese 1875 erstmals beflecken. Die Anzahl der Chromosomen ist für jede Spezies unterschiedlich. So hat beispielsweise die Drosophila (Drosophila ist eine Gattung der kleinen Fliegen, die zur Familie Drosophilidae gehört, deren Mitglieder oft als “Fruchtfliegen” oder Tresterfliegen, E
Down-Syndrom
Down-Syndrom
Was ist das Down-Syndrom?
ist eine angeborene Fehlbildung mit mäßiger bis schwerer geistiger Behinderung
– früher auch Mongolismus genannt, aber dieser Begriff wird heute als diskriminierend und unangemessen angesehen
– der medizinische Begriff wäre Trisomie 21
– diese Krankheit ist benannt nach Dr. John Langdon Down (John Langdon Haydon Down, DS, war ein britischer Arzt, der am besten für seine Beschreibung einer relativ häufigen genetischen Störung bekannt war, die er ursprünglich 1862 als Down-Syndrom bezeichnete) (1828-1896), er war der erste, der sie beschrieb Was charakterisiert das Down-Syndrom? Menschen mit Down-Syndrom sind geistig behindert, einige mehr oder weniger – Sie haben einen kleinen, runden Kopf mit hoher, flacher Stirn – Lippen und Zunge sind trocken und rissig – Typisches Merkmal ist eine Hautfalte (Hautfalten oder Hautfalten sind Bereiche der Haut, in denen sie sich faltet), genannt Epikanthus (Epikanthusfalte), Epikanthusfalte, Epikanthus und Augenfalte sind Namen für eine Hautfalte des Oberlides, die den inneren Augenwinkel bedeckt) Falte, aber bei frühzeitigem Eingreifen und entsprechender Unterstützung können manche Menschen mit Down-Syndrom auch höhere Werte erreichen – was noch wichtiger ist: Dennoch sieht jedes Kind anders aus, nämlich seiner eigenen Familie ähnlich und sie unterscheiden sich in ihrem Charakter auf die gleiche Wei
Humangenetik
Die Gesetze der Vererbung beim Menschen werden von der Humangenetik erforscht. Die Möglichkeiten der humangenetischen Beratung (Genetische Beratung ist der Prozess, bei dem Patienten oder Angehörige, die von einer erblichen Erkrankung bedroht sind, über die Folgen und die Art der Erkrankung, die Wahrscheinlichkeit ihrer Entstehung oder Übertragung und die ihnen in der Führung und Familienplanung offen stehenden Möglichkeiten aufgeklärt werden) umfassen die Suche nach den Ursachen für anormale geistige und körperliche Merkmale (genetische Erkrankungen, Missbildungen, Entwicklungsstörungen) und die Suche nach therapeutischen Möglichkeiten. Aus ethischen Gründen beschränkt sich die Humangenetik auf Untersuchungen der Molekularbiologie (Molekularbiologie betrifft die molekularen Grundlagen der biologischen Aktivität zwischen Biomolekülen in den verschiedenen Systemen einer Zelle, einschließlich der Wechselwirkungen zwischen DNA, RNA und Proteinen und deren Biosynthese sowie der Regulation dieser Wechselwirkungen) und der Biochemie (Biochemie, manchmal auch biologische Chemie genannt, ist die Untersuchung von chemischen Prozessen innerhalb und in Bezug auf lebende Organismen), der Entwicklung von Eigenschaften und der Stammbaumanalyse. In vielen Großstädten gibt es humangenetische Beratungsstellen, die Informationen und Entscheidungshilfen zur Verfügung stellen.
Geneti
Was sind Erbkrankheiten?
Erbkrankheiten sind Krankheiten oder Entwicklungsstörungen, die auf der Vererbung von mutierten Genen oder Chromosomen (Mutationen) beruhen. Erbkrankheiten sind in der Familie verbreitet, können aber auch spontan auftreten (Neumutation) (In der Biologie ist eine Mutation die dauerhafte Veränderung der Nukleotidsequenz des Genoms eines Organismus, Virus oder extrachromosomaler DNA oder anderer genetischer Elemente). Die meisten Erbkrankheiten werden durch einen Defekt in einem oder mehreren Genen verursacht, wodurch die Enzyme oder andere von ihnen kodierte Proteine falsch oder gar nicht gebildet werden. Die Folgen können Stoffwechselerkrankungen sein.
Welche Arten von Erbkrankheiten gibt es?
Nach den Ursachen und der Art der Vererbung werden genetische Erkrankungen eingeteilt:
Chromosomale Erkrankungen: Dies führt zu einer Veränderung der Anzahl oder Struktur der Chromosomen. Monogene Krankheiten: Nur ein Gen ist für den Ausbruch einer Krankheit verantwortlich. Dieser”genetische Defekt” führt zum Verlust oder zur Fehlbildung eines bestimmten Enzyms (Enzyme sind makromolekulare biologische Katalysatoren) oder Proteins. (Proteine sind große Biomoleküle oder Makromoleküle, die aus einer oder mehreren langen Ketten von Aminosäureresten bestehen: Diese resultieren aus dem Zusammenspiel vieler einzeln nicht nachweisbarer Gene einerseit
Chromosomen, winzige, fadenförmige Strukturen aus Desoxyribonukleinsäure (Desoxyribonukleinsäure ist ein Molekül, das die genetischen Anweisungen für Wachstum, Entwicklung, Funktion und Vermehrung aller bekannten lebenden Organismen und vieler Viren trägt) und Proteinen (Histonen), die die Erbsubstanz darstellen. Chromosomen kommen in den Kernen aller eukaryontischen Zellen vor, d.h. in Pflanzen, Pilzen (ein Pilz ist jedes Mitglied der Gruppe der eukaryontischen Organismen, die Mikroorganismen wie Hefen und Schimmelpilze sowie die bekannteren Pilze umfasst) und Tieren. Die genetische Information ist auf Chromosomen in zahlreichen Abschnitten, den Genen, organisiert. Die Anzahl der Chromosomen im Zellkern ist in allen Zellen eines Organismus gleich und jede Spezies hat spezifische Chromosomen. Jedes Chromosom (Ein Chromosom ist ein DNA-Molekül mit einem Teil oder dem gesamten Erbgut eines Organismus) einer Art hat eine individuelle Form, anhand derer es eindeutig identifiziert werden kann. Chromosomen bestehen aus zwei identischen Längseinheiten, den Chromatiden, die durch ein sogenanntes Zentromer verbunden sind (Das Zentromer ist der Teil eines Chromosoms, der Schwesterchromatiden oder eine Dyade verbindet). Die Chromatide werden während der Kernteilung auf die Tochterkerne verteilt.
In den meisten Organismen sind Chromosomen immer paarweise vorhanden, we
Vererbung beim Menschen Die Regeln der Vererbung gelten sowohl für Menschen als auch für Tiere und Pflanzen. Beim Menschen ist es nicht möglich, Experimente auf dem Gebiet der Vererbung durchzuführen (Vererbung ist die genetische Information, die von den Eltern an ihre Nachkommen weitergegeben wird, entweder durch asexuelle oder sexuelle Fortpflanzung). Humangenetiker beschränken sich daher auf Erfahrungen aus der Erforschung bestimmter Merkmale von Familien aus ihren Stammbäumen und kommen oft zu wissenschaftlich belegten Ergebnissen. Die menschliche Erbforschung ist sehr wichtig für die Erforschung von Erbkrankheiten und der Anfälligkeit für bestimmte Krankheiten. Einige Beispiele für Vererbung beim Menschen, wie z.B. ob man die Zunge rollen kann oder nicht, werden vererbt. Genau wie die Dinge, die wohl jeder kennt, wie Haar- und Augenfarbe, Körpergröße, Sehkraft und Kopfformen. Ein wichtiger Punkt in der Medizin ist jedoch die Tatsache, dass die Blutgruppe vererbt wird. Wichtig ist, dass die Blutgruppen A und B im Vergleich zu 0 immer dominant sind. Das heißt, wenn einer der Elternteile A oder B und der andere 0 hat, hat das Kind auch A oder B. Durch Blutgruppenbestimmung und andere Untersuchungen kann man feststellen, ob der Mann der Vater des Kindes sein kann. Bei der Bestimmung der Vaterschaft werden aber auch Merkmale wie die Form der Nasenlöcher oder die Form der Ohren berück
Was bedeutet das überhaupt??
Auch SGB IX (Sozialgesetzbuch, enthält 12 Hauptteile, darunter folgende,) IX) Rehabilitation und Partizipation (§2) von behinderten Menschen definiert eine Definition wie folgt: Menschen sind behindert, wenn ihre körperliche Funktion, ihre geistige Leistungsfähigkeit oder ihre psychische Gesundheit wahrscheinlich länger als sechs Monate vom typischen Alterszustand abweicht und damit ihre Teilhabe an der Gesellschaft beeinträchtigt ist. Auch Menschen, die von einer Behinderung bedroht sind, werden einbezogen.Behinderung kann unterteilt werden in Beeinträchtigung von Organen oder Funktionen, Behinderung des Menschen, der aufgrund seiner Beeinträchtigung in der Regel im Vergleich zu unverletzten Menschen gleichen Alters und Behinderung des Menschen im physischen oder psychosozialen Bereich, in familiärer, beruflicher und sozialer Hinsicht aufgrund seiner Beeinträchtigung und Beeinträchtigung eingeschränkt ist. Diese Abteilung basiert auf dem Klassifikationsvorschlag der Weltgesundheitsorganisation (Die Weltgesundheitsorganisation ist eine Sonderorganisation der Vereinten Nationen, die sich mit der internationalen öffentlichen Gesundheit befasst) (WHO) von 1980.
WHO hat auch eine Definition von Behinderung festgelegt, die darauf beruht, dass das Gefühl, behindert zu sein, nur von der Gesellschaft geschaffen wird und dass der behinderte Men
Down-Syndrom – Allgemeines / Historisches
Das Down-Syndrom
Der englische Arzt John Langdon Down ( (John Langdon Haydon Down, DS, war ein britischer Arzt, der am besten für seine Beschreibung einer relativ häufigen genetischen Erkrankung bekannt war, die er ursprünglich 1862 als Down-Syndrom bezeichnete) 1828-1896) war der erste, der Menschen mit den klassischen Merkmalen dieses Syndroms 2866 ausführlich beschrieb und sie als abgrenzbare Einheit (Syndrom) erkannte. Auf diese Weise unterscheidet er sie von anderen Menschen mit geistiger Behinderung. Er schrieb unter anderem: “Das Haar ist nicht so schwarz wie bei den echten Mongolen, sondern eher bräunlich, glatt und dünn. Das Gesicht ist flach und breit und die Augen sind schräg, die Nase ist klein. Diese Kinder haben ein beträchtliches imitatives Talent, das geschützt werden kann, um ihnen praktisches Wissen zu vermitteln. In der Regel sind sie in der Lage zu sprechen zu lernen, ihre unklare Aussprache kann durch Zungengymnastik verbessert werden. Down wies einerseits auf die Lernfähigkeit der Kinder hin, andererseits prägte er den Begriff der mongoloiden Idiotie. Down-Syndrom und Terminologie Dr. Langdon Down war wie viele Wissenschaftler seiner Zeit beeinflusst von Darwins Evolutionstheorie. Er glaubte dann, dass die Bedingung, die wir jetzt Down-Syndrom nennen, die Regression zu einem primitiveren Rassentyp war. Wegen de
Definition
Down Syndrom, wurde früher auch als Mongolismus bezeichnet. Diese Bezeichnung gilt heute als diskriminierend und ist ebenfalls falsch. Aber es ist eine angeborene Fehlbildung (Eine angeborene Erkrankung, auch bekannt als angeborene Erkrankung, Missbildung, Geburtsfehler oder Anomalie, ist eine Erkrankung, die bei oder vor der Geburt vorliegt, unabhängig von der Ursache) begleitet von einer mittelschweren bis schweren mentalen Retardierung. Die Ursache ist eine chromosomale Anomalie. (Widrigkeiten, abweichend von der Norm) Körperliche Merkmale Personen mit Down-Syndrom sind oft stämmig und haben einen kleinen, runden Kopf mit hoher, flacher Stirn; Lippen und Zunge sind trocken und rissig. Typisches Merkmal ist eine Hautfalte (Hautfalten oder Hautfalten sind Hautbereiche, in denen sie sich falten), genannt Epicanthus (Epicanthic-Falte, Epicanthalfalte, Epicanthus und Augenfalte sind Namen für eine Hautfalte des Oberlides, die den inneren Augenwinkel bedeckt) Falte, an den inneren Augenwinkeln.
Die Handflächen der Hände zeigen eine einzige Qürlinie und an den Fußsohlen erstreckt sich eine Längsfalte von der Ferse bis in den Raum zwischen der ersten und zweiten Zehe. Darüber hinaus leiden diese Patienten an angeborenen Herzfehlern und sind anfällig für Leukämie. Der Intelligenzquotient (IQ (An intelligence quotient ist ein Gesamtergebnis, das aus mehreren