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Einerseits ist sie für die Medizin von großer Bedeutung, andererseits ist der Mensch sehr daran interessiert, mehr über die biologischen Grundlagen seiner Existenz zu erfahren. Wie wir wissen, sind Experimente am Menschen nur bedingt aus ethischen Gründen vertretbar, so dass in der Vergangenheit vor allem aus Veränderungen der Nachkommen Rückschlüsse auf erbliche Eigenschaften gezogen werden konnten.
Durch die Analyse von Stammbäumen und Zwillingsforschung, beides klassische Methoden der Humangenetik , konnten wichtige Erkenntnisse für diese Wissenschaft gewonnen werden. Molekularbiologie (Molekularbiologie betrifft die molekularen Grundlagen der biologischen Aktivität zwischen Biomolekülen in den verschiedenen Systemen einer Zelle, einschließlich der Wechselwirkungen zwischen DNA, RNA und Proteinen und deren Biosynthese, sowie die Regulation dieser Wechselwirkungen) hat ebenfalls völlig neue Erkenntnisse in der Humangenetik gebracht. Die Analyse des menschlichen Genoms und seiner DNA-Sequenzierung (DNA-Sequenzierung ist der Prozess der Bestimmung der genauen Reihenfolge der Nukleotide innerhalb eines DNA-Moleküls) lieferte nicht nur Informationen über Gen-Eigenschaften, sondern auch interessante therapeutische Möglichkeiten für bestehende genetische Defekte. In der Humangenetik spielte die Zwillingsforschung eine wichtige Rolle bei der Suche nach den Ursachen von Erbkrankheiten in einem frühen Stadium, in
sbesondere bei der Untersuchung von Verhaltensmerkmalen. Es ist bekannt, dass eineiige Zwillinge äußerlich kaum voneinander zu unterscheiden sind.
Sie haben die gleiche Anzahl von Chromosomen , wobei sich die entstehenden Zellen in einem frühen Entwicklungsstadium trennen. Aus zwei verschiedenen befruchteten Eizellen entstehen brüderliche Zwillinge. Ein Vergleich bestimmter Merkmale bei eineiigen Zwillingen kann Aufschluss darüber geben, ob sie stärker umweltbedingt oder genetisch bedingt sind. Monozygotische und dizygotische Zwillinge werden untersucht und Konkordanz und Diskordanz in Prozent ermittelt. Einige Beispiele Wie dieser Vergleich zeigt, weisen viele der untersuchten Eigenschaften auch bei eineiigen Zwillingen große Schwankungen auf, so dass die Schlussfolgerung nahe legt, dass sie stark von der Umwelt beeinflusst werden. Einige Erbkrankheiten wie Albinismus (Albinismus beim Menschen ist eine angeborene Erkrankung, die durch das vollständige oder teilweise Fehlen von Pigmenten in Haut, Haaren und Augen gekennzeichnet ist) zeigen eine 100%ige Übereinstimmung in der Expression eineiiger Zwillinge und sind genetisch bedingt (zum Beispiel durch das Versagen eines Genprodukts). Neben einer nicht unerheblichen erblichen Komponente bei der Ausprägung einer Krankheit sind viele Beschwerden, wie z.B. manische Depressionen, durch Beiträge aus der Umwelt stark beeinträchtigt. Es ist nicht einfach, den genauen Anteil des genetischen Beitrags zu bestimmen. Dies gilt insbesondere für alle Verhaltensmerkmale. Aussagen über angeblich erblich bedingtes Fehlverhalten (z.B. Kriminalität) müssen daher mit großer Vorsicht beurteilt werden. Es wäre wichtig, die Hauptursachen genetischer Defekte bei Genmutationen besser zu verstehen, um Möglichkeiten zu finden, die Behandlung anderer Erbkrankheiten einzuschränken. Der Erbfehler muss so früh wie möglich erkannt und behandelt werden, um erfolgreiche Therapien (prä- oder postnatal) durchführen zu können. Verbesserungen des allgemeinen Gesundheitszustandes und der sozialen Lage der Betroffenen können gefördert werden, obwohl es für viele genetische Defekte leider noch keine entsprechenden Behandlungsmöglichkeiten gibt. Trotz vieler Fortschritte in der Gentechnik (Gentechnik , auch Gentechnik genannt, ist die direkte Manipulation des Genoms eines Organismus mit Hilfe der Biotechnologie) werden Erbkrankheiten auch heute noch ein ernstes medizinisches Problem bleiben. Der Schwerpunkt der Therapie sollte daher auf präventiven Maßnahmen liegen und ist auf mehreren Ebenen möglich: Stammbäume bilden eine gute Grundlage für die genetische Familienberatung. Molekulare Diagnosemöglichkeiten für Hinweise auf Erbkrankheiten stehen nun zur Verfügung und erlauben klare Aussagen über genetische Konstitutionen. Ein positiver Befund einer Erbkrankheit erfordert nicht nur Entscheidungen aus medizinischer Sicht, sondern ist meist eine wichtige persönliche Entscheidung der Betroffenen (z.B. bei der Frage nach einem möglichen Schwangerschaftsabbruch). Eltern und Ärzte sind zu großer Sorgfalt und großem Verantwortungsbewusstsein aufgerufen. Wenn ab der 12. Schwangerschaftswoche mit Hilfe einer Injektionsspritze 30 ml Fruchtwasser (das Fruchtwasser, allgemein als Fruchtwasser oder Wasser einer Schwangeren bezeichnet, ist die Schutzflüssigkeit, die in der Fruchtblase einer schwangeren Frau enthalten ist) gewonnen werden, werden genügend Embryonalzellen für die Chromosomenanalyse (Amniozentese) gewonnen. Die Zellen können in ihrem eigenen Kulturmedium gezüchtet werden (wodurch die Anzahl der Zellen erhöht wird) und Chromosomenstörungen (Aberrationen der Chromosomenzahlen) können gesucht werden.
Heute können Chromosomenaberrationen mit Hilfe molekularbiologischer Methoden noch schneller nachgewiesen werden. Allerdings birgt die Amniozentese ein gewisses Risiko (Abtreibung (Abtreibung ist das Ende der Schwangerschaft durch Entfernung eines Fötus oder Embryos, bevor er außerhalb der Gebärmutter überleben kann) 0,6%). Diese Untersuchung ist besonders für ältere Frauen geeignet (Risiko einer Fehlgeburt 2-3%). Anstelle der Chorionzottenbiopsie (Chorionzottenbiopsie, manchmal auch “Chorionzottenbiopsie” genannt, ist eine Form der pränatalen Diagnostik zur Bestimmung chromosomaler oder genetischer Störungen im Fötus) eine Amniozentese kann auch in der 15-17. Beide Studien zeigen Veränderungen in der Anzahl und Struktur der Chromosomen . Enzym- oder Antikörperreaktionen deuten nur in einfachen Fällen auf eine Erkrankung hin.
Bei schweren Erkrankungen wie Huntigtons Chorea (Chorea ist eine abnorme unwillkürliche Bewegungsstörung, eine der neurologischen Erkrankungen, die als Dyskinesien bezeichnet werden) oder Sichelzellenanämie, (Sichelzellkrankheit ist eine Gruppe von Blutkrankheiten, die typischerweise von den Eltern vererbt werden) die genetische Zusammensetzung dieser Gene im Embryo (Ein Embryo ist ein frühes Entwicklungsstadium eines mehrzelligen diploiden eukaryontischen Organismus) kann durch einfache DNA bestimmt werden (Desoxyribonukleinsäure ist ein Molekül, das die genetischen Anweisungen für das Wachstum, die Entwicklung, das Funktionieren und die Reproduktion aller bekannten lebenden Organismen und vieler Viren trägt). Es ist im Genom vorhanden, hat aber keine Wirkung als Merkmal. Die Töchter sind im Phänotyp farbecht, übertragen aber ihre rot-grüne Blindheit auf ihre Nachkommen (Dirigenten) ihre Mutter hatte zwei Fähigkeiten zur Farbe , sie ist homozygot, die Töchter hatten eine dominante Fähigkeit zur Farbechtheit und eine rezessive zur rot-grünen Blindheit, sie sind heterozygot. (Ein Chromosom ist ein DNA-Molekül mit einem Teil oder dem gesamten Erbgut eines Organismus) dies gilt sowohl für Frauen, die doppelt rezessiv sind, als auch für Männer. Farbblindheit ist daher ein X-chromosonaler, rezessiver, erblicher Defekt. Ihre Verteilung liegt zwischen 5% und 9% für Männer, 0,9% für Frauen. Die Farbempfindlichkeit der Zellen wird durch drei Gene bestimmt: Zwei X-Chromosomen (grün, rot) und ein autosomales (blau). Für alle drei Gene sind Veränderungen bekannt, so dass Störungen des grünen, roten und blauen Sehens unterschieden werden können. Die häufigste Funktionsstörung ist das grüne Sehen. Rot und Grün sind nicht zu unterscheiden. Nur etwa 25% aller rot-grünen Blinden gehören zum Protan-Typ, die anderen 75% zum Deutan-Typ. Beim Tritan-Typ stört ein defektes Gen die Fähigkeit, blaue Farben zu erkennen. Kommt selten vor. Es gibt aber auch ein autosomales Gen, dessen Defekt zu völliger Farbblindheit führt. XXY oder XXY, ist der Satz von Symptomen, die aus zwei oder mehr X-Chromosomen bei Männern resultieren) hat ernste Auswirkungen, da das Y-Chromosom (das Y-Chromosom ist eines von zwei Geschlechtschromosomen bei Säugetieren, einschließlich Menschen, und vielen anderen Tieren) männliche geschlechtsbestimmende Gene trägt. Daher ist das Geschlecht dieser Individuen trotz des doppelten X-Chromosoms männlich. Diese Männer haben extra lange Arme und Beine, keine Ausdauer, kleine Hoden, sind steril und haben reduzierte Intelligenz. Die Frequenz ist 1 von 800 männlichen Neugeborenen. Turner-Syndrom. (Turner-Syndrom, auch bekannt als 45,X oder 45,X0, ist ein Zustand, in dem eine Frau ein X-Chromosom teilweise oder ganz fehlt) Es gibt kein X-Chromosom (Das X-Chromosom ist eines der beiden geschlechtsbestimmenden Chromosomen in vielen Organismen, einschließlich Säugetieren, und wird sowohl bei Männern als auch bei Frauen gefunden) bei der Frau. X0Type kommt einmal in 5000 Geburten vor.
Verursacht Sterilität und liegt bei 75 % durch Befruchtung mit Sperma (Sperma ist die männliche Fortpflanzungszelle und stammt vom griechischen Wort Sperma ) ohne Geschlechtschromosom, (Ein Allosom ist ein Chromosom, das sich in Form, Größe und Verhalten von einem gewöhnlichen Autosom unterscheidet. In diesem Fall werden die XO-Embryonen in der Regel vorzeitig abgebrochen. Geistig verzögerte, verzögerte Skelettentwicklung, Abbau von Muskelverspannungen. Beim Neugeborenen, abnormer Verlauf der Falten in den Handflächen, Herzfehler, Störung des Immunsystems. (Das Immunsystem ist ein Wirtsabwehrsystem, das viele biologische Strukturen und Prozesse innerhalb eines Organismus umfasst, die vor Krankheiten schützen. Die Häufigkeit des Down-Syndroms (Down-Syndrom , auch bekannt als Trisomie 21, ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer dritten Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird) ist mit 1 von 800 Geburten relativ hoch und hängt mit dem Alter der Mutter zusammen. Sie sollte durch ein Enzym in die Aminosäure (Aminosäuren sind organische Verbindungen mit Amino- und Carboxylgruppen sowie einer für jede Aminosäure spezifischen Seitenkette) Tyrosin (Tyrosin oder 4-Hydroxyphenylalanin ist eine der 20 Standardaminosäuren, die von Zellen zur Synthese von Proteinen verwendet werden) umgewandelt werden.
Das Fehlen dieses Enzyms führt zu einem Stoffwechselblock, der das Gehirn vergiftet. Symtome: Erbrechen, Ausschlag, geistig behinderte Menschen. Die Häufigkeit dieser autosomal rezessiven Erbkrankheit (Eine genetische Störung ist ein genetisches Problem, das durch eine oder mehrere Anomalien im Genom verursacht wird, insbesondere eine Erkrankung, die von Geburt an vorliegt) ist 1: 10000 Früherkennung: Urin wird grün mit Eisenchlorit (Die Chlorite sind eine Gruppe von Phyllosilikatmineralien) (Windeltests bei Babys) Guthrie-Test: (Der neonatale Fersenstich oder Guthrie-Test ist ein Screening-Test bei Neugeborenen) Bestimmte Bakterienstämme wachsen normalerweise nicht mit der Menge an Phenylalanin im normalen Blut; PKU-Patienten mit einer erhöhten Konzentration an Phenylalanin im Blut. Die Therapie besteht aus einer phenylalaninarmen Ernährung . Die Früherkennung von Homozygoten ist wichtig. Die Krankheit ist selten (1:5000000 Neugeborene) Symptome: Durchfall (Durchfall, auch Durchfall genannt, ist der Zustand von mindestens drei losen oder flüssigen Stuhlgängen pro Tag) mit Erbrechen, (Erbrechen, auch bekannt als Emesis und Kotzen, unter anderen Begriffen, ist die unfreiwillige, gewaltsame Vertreibung des Mageninhalts durch den Mund und manchmal die Nase) Gelbsucht, (Gelbsucht, auch bekannt als Ikterus), ist eine gelbliche oder grünliche Pigmentierung der Haut und der Augen durch hohe Bilirubinwerte) Opazität der Augenlinsen, Schwachsinn Bei einem normalen Kind wird Galactose (Galactose, manchmal abgekürzt Gal, ist ein Monosaccharidzucker, der weniger süß ist als Glucose und Fructose) über 2 Zwischenstufen in Glucose (Glucose ist ein einfacher Zucker mit der Molekularformel C6H12O6) umgewandelt; Dazu sind 3 Enzyme notwendig. Bei einem kranken Kind fehlt das Enzym I, weil das Gen , das es bildet, mutiert ist. Die Krankheit wird autosomal – rezessiv vererbt und tritt auf, wenn beide Elternteile das rezessive Gen weitergeben. (Dominanz in der Genetik ist eine Beziehung zwischen Allelen eines Gens, bei der die Wirkung eines Allels auf den Phänotyp den Beitrag eines zweiten Allels am gleichen Ort maskiert) Der Patient muss jedoch weiterhin auf Laktose verzichten. Einige der Stoffwechselerkrankungen, die zu Wahnsinn führen, können mit einer geeigneten Ernährung gut behandelt werden. Es wird oft argumentiert, dass sich die genetische Ausstattung der Menschheit verschlechtert. Als Ursachen werden eine Reihe von Faktoren genannt: Der Wert der Mutationen und ihre Auswirkungen können jedoch nicht abgeschätzt werden.
Aufgrund des medizinischen Fortschritts und der Technologie ist die natürliche Selektion (Natürliche Selektion ist das differenzierte Überleben und die Reproduktion von Individuen aufgrund von Unterschieden im Phänotyp) nicht mehr notwendig. Seit dem letzten Jahrhundert sind Bemühungen bekannt, negative Gene durch gezielte künstliche Selektion auszumerzen.
1883 prägte F. Galton den Begriff für Maßnahmen zur Verbesserung des Genpools (Der Genpool ist die Gesamtheit aller Gene oder genetischer Informationen in jeder Population, meist einer bestimmten Art) der Erbpflege oder Eugenik. In der Zeit des Nationalsozialismus glaubte man, dass die Sterilisation von Erbpatienten und Schwachsinnigen den Genpool verbessern könnte. Die Vernichtung des minderwertigen Lebens ist eines der größten Verbrechen gegen die Menschlichkeit; (Verbrechen gegen die Menschlichkeit sind bestimmte Handlungen, die absichtlich als Teil eines weit verbreiteten oder systematischen Angriffs oder individuellen Angriffs gegen einen Zivilisten oder einen identifizierbaren Teil einer Zivilbevölkerung begangen werden) man wollte den idealen Menschen schaffen. Alle diese Versuche scheiterten kläglich an der Erbstruktur des Menschen. Einerseits ist klar, dass das Auftreten und die Anzahl neuer Mutationen in den Genen auf diese Weise nicht verhindert werden kann. Andererseits ist es in vielen Fällen nicht möglich zu entscheiden, ob jemand erblich ist oder nicht (angeboren oder erblich) Obwohl man oft eugenisch kritisch ist (Eugenik ist eine Reihe von Überzeugungen und Praktiken, die auf die Verbesserung der genetischen Qualität der menschlichen Bevölkerung abzielen), wird die genetische Familienberatung heute voll anerkannt. Eine weitere Möglichkeit, bei Erbfehlern helfen zu können, sind medizinische Maßnahmen, vor allem auf der Ebene der Enzyme (Enzyme sind makromolekulare biologische Katalysatoren); das ist Euphenik. (Euphenik, was wörtlich “gutes Aussehen” oder “normales Aussehen” bedeutet, ist die Wissenschaft von phänotypischen Verbesserungen am Menschen nach der Geburt, (Phenylalanin ist eine α-Aminosäure mit der Formel) schlechte Ernährung mit PKU oder Laktose- (Laktose ist ein Disaccharidzucker aus Galaktose und Glukose, der in der Milch enthalten ist) freie Ernährung mit Galaktosämie (Galaktosämie ist eine seltene genetische Stoffwechselstörung, die die Fähigkeit einer Person, die Zuckergalaktose richtig zu metabolisieren, beeinträchtigt) gehören dazu. Die Rechtfertigung für diese Maßnahme liegt in der Erkenntnis, dass menschliches Leben auf jeden Fall erhaltenswert ist.
Zahlreiche Beispiele belegen viele außergewöhnliche Leistungen von kranken oder behinderten Menschen in verschiedenen Bereichen unseres Lebens. Wir gehen davon aus, dass die Zahl der Patienten in der Bevölkerung in den nächsten Jahren stetig steigen wird und dass dies oft einer chemischen Prothese zu verdanken ist.
Allerdings sind Eingriffe in das menschliche Genom eher skeptisch. Wir wissen noch zu wenig über die komplizierten Wechselwirkungen zwischen Genen einerseits und der Umwelt andererseits. Die entscheidenden Schritte müssen auf anderen Ebenen unternommen werden. Politiker und Wissenschaftler haben eine ethische und moralische Verpflichtung, alles zu tun, um einer katastrophalen Verschlechterung des menschlichen Genpools entgegenzuwirken.